ਗਾਈਡ

ਐਂਜਲਮੈਨ ਸਿੰਡਰੋਮ

ਐਂਜਲਮੈਨ ਸਿੰਡਰੋਮ

ਐਂਜਲਮੈਨ ਸਿੰਡਰੋਮ ਕੀ ਹੈ?

ਐਂਜਲਮੈਨ ਸਿੰਡਰੋਮ ਇਕ ਜੈਨੇਟਿਕ ਵਿਕਾਰ ਹੈ ਜੋ ਦਿਮਾਗੀ ਪ੍ਰਣਾਲੀ ਨੂੰ ਪ੍ਰਭਾਵਤ ਕਰਦਾ ਹੈ. ਇਹ ਗੰਭੀਰ ਵਿਕਾਸ ਦੇਰੀ ਅਤੇ ਬੌਧਿਕ ਅਸਮਰਥਾ ਦਾ ਕਾਰਨ ਬਣਦਾ ਹੈ.

ਜੈਨੇਟਿਕ ਤਬਦੀਲੀ ਜੋ ਐਂਜਲਮੈਨ ਸਿੰਡਰੋਮ ਦਾ ਕਾਰਨ ਬਣਦੀ ਹੈ ਕ੍ਰੋਮੋਸੋਮ 15 ਨੂੰ ਪ੍ਰਭਾਵਤ ਕਰਦੀ ਹੈ. ਐਂਜਲਮੈਨ ਸਿੰਡਰੋਮ ਵਾਲੇ ਜ਼ਿਆਦਾਤਰ ਬੱਚਿਆਂ ਦਾ ਕ੍ਰੋਮੋਸੋਮ 15 ਤੋਂ 'ਮਿਟਾਉਣਾ', ਜਾਂ ਛੋਟਾ ਟੁਕੜਾ ਗਾਇਬ ਹੁੰਦਾ ਹੈ.

ਇਹ ਜੀਨ ਤਬਦੀਲੀ ਆਮ ਤੌਰ 'ਤੇ ਧਾਰਨਾ ਦੇ ਸਮੇਂ ਹੁੰਦੀ ਹੈ. ਇਹ ਆਮ ਤੌਰ ਤੇ ਮਾਪਿਆਂ ਤੋਂ ਵਿਰਾਸਤ ਵਿੱਚ ਨਹੀਂ ਆਉਂਦਾ. ਕੁਝ ਪਰਿਵਾਰਾਂ ਵਿਚ ਐਂਜਲਮੈਨ ਸਿੰਡਰੋਮ ਵਿਰਸੇ ਵਿਚ ਮਿਲਦਾ ਹੈ, ਹਾਲਾਂਕਿ, ਇਸ ਲਈ ਭਰਾ-ਭੈਣ ਪ੍ਰਭਾਵਿਤ ਹੋ ਸਕਦੇ ਹਨ.

ਐਂਜਲਮੈਨ ਸਿੰਡਰੋਮ ਏ ਦੁਰਲੱਭ ਅਵਸਥਾ. ਇਹ 10 000-25 000 ਜਨਮ ਵਿੱਚ 1 ਵਿੱਚ ਵਾਪਰਦਾ ਹੈ. ਇਹ ਮੁੰਡਿਆਂ ਅਤੇ ਕੁੜੀਆਂ ਨੂੰ ਬਰਾਬਰ ਪ੍ਰਭਾਵਿਤ ਕਰਦਾ ਹੈ.

ਸਿੰਡਰੋਮ ਦਾ ਨਾਮ ਡਾਕਟਰ ਹੈਰੀ ਐਂਜਲਮੈਨ, ਇਕ ਇੰਗਲਿਸ਼ ਡਾਕਟਰ ਦੇ ਨਾਮ ਤੇ ਰੱਖਿਆ ਗਿਆ ਹੈ ਜਿਸ ਨੇ ਪਹਿਲਾਂ ਇਸ ਸਿੰਡਰੋਮ ਦਾ ਵਰਣਨ ਕੀਤਾ ਸੀ.

ਐਂਜਲਮੈਨ ਸਿੰਡਰੋਮ ਦੇ ਲੱਛਣ ਅਤੇ ਲੱਛਣ

ਹੇਠ ਦਿੱਤੇ ਸੰਕੇਤ ਅਤੇ ਲੱਛਣ ਹਨ ਬੱਚਿਆਂ ਵਿੱਚ ਹਮੇਸ਼ਾਂ ਐਂਜਲਮੈਨ ਸਿੰਡਰੋਮ ਵਾਲੇ ਬੱਚਿਆਂ ਵਿੱਚ ਦੇਖਿਆ ਜਾਂਦਾ ਹੈ:

  • ਗੰਭੀਰ ਬੌਧਿਕ ਅਸਮਰਥਾ ਅਤੇ ਵਿਕਾਸ ਦੇਰੀ - ਉਦਾਹਰਣ ਲਈ, ਬੈਠਣ ਅਤੇ ਚੱਲਣ ਵਿਚ ਦੇਰੀ, ਵਧੀਆ ਮੋਟਰ ਕੁਸ਼ਲਤਾ ਦੇ ਵਿਕਾਸ ਅਤੇ ਟਾਇਲਟ ਸਿਖਲਾਈ
  • ਸਖਤ ਬੋਲਣ ਦੀਆਂ ਸਮੱਸਿਆਵਾਂ - ਬੱਚਿਆਂ ਕੋਲ ਕੋਈ ਬੋਲੀ ਜਾਂ ਕੁਝ ਸ਼ਬਦ ਨਹੀਂ ਹੋ ਸਕਦੇ
  • ਅੰਦੋਲਨ ਜਾਂ ਸੰਤੁਲਨ ਦੀਆਂ ਸਮੱਸਿਆਵਾਂ ਜਿਹੀਆਂ ਵਿਅੰਗਾਤਮਕ ਹਰਕਤਾਂ ਜਾਂ ਤੁਰਨ ਵੇਲੇ ਤਾਲਮੇਲ ਦੀ ਘਾਟ
  • ਅਕਸਰ ਹਾਸੇ ਅਤੇ ਬਹੁਤ ਸਾਰੇ ਮੁਸਕਰਾਹਟ ਦਾ ਸੁਮੇਲ; ਖੁਸ਼ਹਾਲ ਸੁਭਾਅ; ਇੱਕ ਰੋਮਾਂਚਕ ਸੁਭਾਅ, ਅਕਸਰ ਹੱਥ ਫੜ ਨਾਲ; ਇੱਕ ਛੋਟਾ ਧਿਆਨ ਅੰਤਰਾਲ; ਅਤੇ ਹਾਈਪਰਐਕਟੀਵਿਟੀ.

ਇਸ ਤੋਂ ਵੱਧ ਐਂਜਲਮੈਨ ਸਿੰਡਰੋਮ ਵਾਲੇ 80% ਬੱਚੇ ਇਹ ਵੀ ਹੈ:

  • ਸਿਰ ਦਾ ਛੋਟਾ ਜਿਹਾ ਆਕਾਰ (ਮਾਈਕ੍ਰੋਸੈਫਲੀ), ਜੋ ਕਿ ਦੋ ਸਾਲਾਂ ਦੀ ਉਮਰ ਦੁਆਰਾ ਅਕਸਰ ਦੇਖਿਆ ਜਾਂਦਾ ਹੈ
  • ਦਿਮਾਗ ਦੀ ਅਨਿਯਮਿਤ ਤਰਤੀਬ (ਜੋ ਦੌਰੇ ਜਾਂ ਮਿਰਗੀ ਦਾ ਕਾਰਨ ਬਣ ਸਕਦੀ ਹੈ).

ਹੋਰ ਗੁਣ ਐਂਜਲਮੈਨ ਸਿੰਡਰੋਮ ਵਾਲੇ ਬੱਚਿਆਂ ਵਿੱਚ ਵੀ ਸ਼ਾਮਲ ਕਰੋ:

  • ਚਿਹਰੇ ਦੀਆਂ ਵਿਸ਼ੇਸ਼ਤਾਵਾਂ ਜਿਹੜੀਆਂ ਸਿਰ ਦੇ ਪਿਛਲੇ ਪਾਸੇ ਚਮਕਦਾਰ ਹੁੰਦੀਆਂ ਹਨ, ਇੱਕ ਜੀਭ ਜਿਹੜੀ ਬਾਹਰ ਖੜਕਦੀ ਹੈ, ਇੱਕ ਵਿਸ਼ਾਲ ਮੂੰਹ ਅਤੇ ਵਿਆਪਕ ਤੌਰ ਤੇ ਦੰਦ ਹੁੰਦੇ ਹਨ, ਅਤੇ ਜਿਹੜੀਆਂ ਅੱਖਾਂ ਵੱਖਰੀਆਂ ਦਿਸ਼ਾਵਾਂ ਵਿੱਚ ਵੇਖਦੀਆਂ ਹਨ (ਅਚਾਨਕ)
  • ਸਰੀਰਕ ਵਿਸ਼ੇਸ਼ਤਾਵਾਂ ਜਿਨ੍ਹਾਂ ਵਿੱਚ ਹਲਕੇ ਵਾਲ ਅਤੇ ਅੱਖਾਂ ਦਾ ਰੰਗ ਸ਼ਾਮਲ ਹੁੰਦਾ ਹੈ (ਪਰਿਵਾਰ ਦੇ ਦੂਜੇ ਮੈਂਬਰਾਂ ਦੀ ਤੁਲਨਾ ਵਿੱਚ), ਰੀੜ੍ਹ ਦੀ ਕਰਵਟ (ਸਕੋਲੀਓਸਿਸ) ਅਤੇ ਫਲੈਟ, ਬਾਹਰ-ਪੈਰ ਵਾਲੇ ਪੈਰ
  • ਸਮਸਿਆਵਾਂ ਨੂੰ ਚੂਸਣਾ ਅਤੇ ਨਿਗਲਣਾ, ਬੱਚਿਆਂ ਨੂੰ ਮੁਸ਼ਕਲਾਂ ਦਾ ਦੁੱਧ ਚੁੰਘਾਉਣਾ, ਅਕਸਰ ਡਰਾਉਣਾ, ਅਤੇ ਬਹੁਤ ਜ਼ਿਆਦਾ ਚਬਾਉਣ ਅਤੇ ਦੁਖਦਾਈ ਵਿਵਹਾਰ
  • ਕਬਜ਼ ਅਤੇ ਮੋਟਾਪਾ
  • ਉਨ੍ਹਾਂ ਦੀਆਂ ਬਾਹਾਂ ਫੜ ਕੇ ਤੁਰਨ ਵੇਲੇ ਝੁਕਣ ਦਾ ਰੁਝਾਨ
  • ਗਰਮੀ ਪ੍ਰਤੀ ਵਧੇਰੇ ਸੰਵੇਦਨਸ਼ੀਲਤਾ
  • ਪਰੇਸ਼ਾਨ ਨੀਂਦ
  • ਆਕਰਸ਼ਣ ਅਤੇ ਪਾਣੀ ਨਾਲ ਮੋਹ.

ਐਂਜਲਮੈਨ ਸਿੰਡਰੋਮ ਦੀ ਜਾਂਚ ਅਤੇ ਜਾਂਚ

ਐਂਜਲਮੈਨ ਸਿੰਡਰੋਮ ਆਮ ਤੌਰ 'ਤੇ ਜਨਮ ਵੇਲੇ ਜਾਂ ਉਦੋਂ ਵੀ ਬੱਚੇ ਹੁੰਦੇ ਹਨ ਸਪਸ਼ਟ ਨਹੀਂ ਹੁੰਦਾ. ਜ਼ਿਆਦਾਤਰ ਬੱਚਿਆਂ ਦਾ ਨਿਦਾਨ 18 ਮਹੀਨਿਆਂ ਤੋਂ ਛੇ ਸਾਲ ਦੇ ਵਿਚਕਾਰ ਹੁੰਦਾ ਹੈ. ਇਹ ਉਦੋਂ ਹੁੰਦਾ ਹੈ ਜਦੋਂ ਵਿਵਹਾਰ ਅਤੇ ਸਰੀਰਕ ਲੱਛਣ ਧਿਆਨ ਦੇਣ ਯੋਗ ਬਣ ਜਾਂਦੇ ਹਨ.

ਸਿਹਤ ਪੇਸ਼ੇਵਰ ਉਪਰੋਕਤ ਸੂਚੀਬੱਧ ਵਿਵਹਾਰ ਅਤੇ ਸਰੀਰਕ ਵਿਸ਼ੇਸ਼ਤਾਵਾਂ ਨੂੰ ਵੇਖਦਿਆਂ ਐਂਜਲਮੈਨ ਸਿੰਡਰੋਮ ਦੀ ਜਾਂਚ ਕਰਦੇ ਹਨ. ਉਹ ਜੈਨੇਟਿਕ ਟੈਸਟ ਵੀ ਕਰਦੇ ਹਨ.

ਐਂਜਲਮੈਨ ਸਿੰਡਰੋਮ ਵਾਲੇ ਬੱਚਿਆਂ ਲਈ ਮੁ interventionਲੀ ਦਖਲਅੰਦਾਜ਼ੀ ਸੇਵਾਵਾਂ

ਹਾਲਾਂਕਿ ਐਂਜਲਮੈਨ ਸਿੰਡਰੋਮ ਦਾ ਕੋਈ ਇਲਾਜ਼ ਨਹੀਂ ਹੈ, ਮੁ interventionਲੇ ਦਖਲਅੰਦਾਜ਼ੀ ਸੇਵਾਵਾਂ ਤੁਹਾਡੇ ਬੱਚੇ ਦੇ ਨਤੀਜਿਆਂ ਵਿੱਚ ਸੁਧਾਰ ਕਰ ਸਕਦੀਆਂ ਹਨ ਅਤੇ ਉਸਦੇ ਲੱਛਣਾਂ ਦਾ ਇਲਾਜ ਕਰ ਸਕਦੀਆਂ ਹਨ. ਇਨ੍ਹਾਂ ਸੇਵਾਵਾਂ ਦੇ ਜ਼ਰੀਏ, ਤੁਸੀਂ ਸਿਹਤ ਪੇਸ਼ੇਵਰਾਂ ਨਾਲ ਮਿਲ ਕੇ ਆਪਣੇ ਬੱਚੇ ਦੀ ਸਹਾਇਤਾ ਕਰਨ ਲਈ ਇਲਾਜ ਦੇ ਵਿਕਲਪ ਚੁਣ ਸਕਦੇ ਹੋ ਅਤੇ ਆਪਣੇ ਬੱਚੇ ਦੀ ਉਸਦੀ ਪੂਰੀ ਸੰਭਾਵਨਾ ਤਕ ਪਹੁੰਚਣ ਵਿਚ ਸਹਾਇਤਾ ਕਰ ਸਕਦੇ ਹੋ.

ਤੁਹਾਡੇ ਅਤੇ ਤੁਹਾਡੇ ਬੱਚੇ ਦੇ ਸਮਰਥਨ ਵਿੱਚ ਸ਼ਾਮਲ ਪੇਸ਼ੇਵਰਾਂ ਦੀ ਟੀਮ ਵਿੱਚ ਪੈਡੀਐਟ੍ਰਿਕਸ ਸ਼ਾਮਲ ਹੋਣਗੇ, ਜੋ ਤੁਹਾਡੇ ਬੱਚੇ ਦੀ ਸਮੁੱਚੀ ਸਿਹਤ ਅਤੇ ਵਿਕਾਸ ਦੀ ਦੇਖਭਾਲ ਕਰਨਗੇ, ਅਤੇ ਜੇ ਤੁਹਾਡੇ ਬੱਚੇ ਨੂੰ ਮਿਰਗੀ ਦੀ ਜ਼ਰੂਰਤ ਹੈ ਤਾਂ ਦਵਾਈ ਲਿਖੋ. ਟੀਮ ਵਿੱਚ ਫਿਜ਼ੀਓਥੈਰਾਪਿਸਟ, ਸਪੀਚ ਪੈਥੋਲੋਜਿਸਟ ਅਤੇ ਕਿੱਤਾਮੁਖੀ ਥੈਰੇਪਿਸਟ ਵੀ ਸ਼ਾਮਲ ਹੋ ਸਕਦੇ ਹਨ.

ਐਂਜਲਮੈਨ ਸਿੰਡਰੋਮ ਵਾਲੇ ਬੱਚਿਆਂ ਲਈ ਵਿੱਤੀ ਸਹਾਇਤਾ

ਜੇ ਤੁਹਾਡੇ ਬੱਚੇ ਨੂੰ ਐਂਜਲਮੈਨ ਸਿੰਡਰੋਮ ਦੀ ਪੁਸ਼ਟੀ ਕੀਤੀ ਗਈ ਜਾਂਚ ਹੈ, ਤਾਂ ਤੁਹਾਡਾ ਬੱਚਾ ਰਾਸ਼ਟਰੀ ਅਪਾਹਜਤਾ ਬੀਮਾ ਯੋਜਨਾ (ਐਨਡੀਆਈਐਸ) ਦੇ ਅਧੀਨ ਸਹਾਇਤਾ ਪ੍ਰਾਪਤ ਕਰ ਸਕਦਾ ਹੈ. ਐਨਡੀਆਈਐਸ ਤੁਹਾਡੀ ਕਮਿ communityਨਿਟੀ ਵਿਚ ਸੇਵਾਵਾਂ ਅਤੇ ਸਹਾਇਤਾ ਪ੍ਰਾਪਤ ਕਰਨ ਵਿਚ ਤੁਹਾਡੀ ਮਦਦ ਕਰਦਾ ਹੈ, ਅਤੇ ਤੁਹਾਨੂੰ ਸ਼ੁਰੂਆਤੀ ਦਖਲਅੰਦਾਜ਼ੀ ਦੇ ਇਲਾਜਾਂ ਜਾਂ ਵ੍ਹੀਲਚੇਅਰਾਂ ਵਰਗੇ ਇਕ-ਬੰਦ ਚੀਜ਼ਾਂ ਲਈ ਫੰਡ ਦਿੰਦਾ ਹੈ.

ਤੁਹਾਡੇ ਸਿਹਤ ਮਾਹਰਾਂ ਤੋਂ ਜਿੰਨਾ ਹੋ ਸਕੇ ਜਾਣਕਾਰੀ ਪ੍ਰਾਪਤ ਕਰਨਾ ਮਦਦ ਕਰੇਗਾ. ਬਹੁਤ ਸਾਰੇ ਪ੍ਰਸ਼ਨ ਪੁੱਛਣੇ ਠੀਕ ਹਨ. ਬਹੁਤ ਸਾਰੀਆਂ ਸੇਵਾਵਾਂ ਅਤੇ ਸਹਾਇਤਾ ਤੁਹਾਡੇ ਬੱਚੇ ਨੂੰ ਐਂਜਲਮੈਨ ਸਿੰਡਰੋਮ ਦੀ ਸਹਾਇਤਾ ਕਰ ਸਕਦੀਆਂ ਹਨ. ਪਰ ਅਪੰਗਤਾ ਸੇਵਾਵਾਂ ਪ੍ਰਣਾਲੀ ਦੁਆਰਾ ਆਪਣਾ ਰਸਤਾ ਲੱਭਣਾ ਮੁਸ਼ਕਲ ਹੋ ਸਕਦਾ ਹੈ. ਸਾਡੀ ਅਪੰਗਤਾ ਸੇਵਾਵਾਂ ਪਾਥਫਾਈਂਡਰ ਲਿੰਕ ///services_pathfinder/disability_services_pathfinder.html ਮਦਦ ਕਰ ਸਕਦੀਆਂ ਹਨ.

ਆਪਣੀ ਅਤੇ ਆਪਣੇ ਪਰਿਵਾਰ ਦੀ ਦੇਖਭਾਲ

ਜੇ ਤੁਹਾਡੇ ਬੱਚੇ ਦਾ ਐਂਜਲਮੈਨ ਸਿੰਡਰੋਮ ਹੈ, ਤਾਂ ਉਸ ਦੀ ਦੇਖਭਾਲ ਵਿਚ ਫਸਣਾ ਸੌਖਾ ਹੈ. ਪਰ ਆਪਣੀ ਤੰਦਰੁਸਤੀ ਦੀ ਸੰਭਾਲ ਕਰਨਾ ਵੀ ਮਹੱਤਵਪੂਰਨ ਹੈ. ਜੇ ਤੁਸੀਂ ਸਰੀਰਕ ਅਤੇ ਮਾਨਸਿਕ ਤੌਰ 'ਤੇ ਚੰਗੀ ਤਰ੍ਹਾਂ ਹੋ, ਤਾਂ ਤੁਸੀਂ ਆਪਣੇ ਬੱਚੇ ਦੀ ਦੇਖਭਾਲ ਕਰਨ ਵਿਚ ਵਧੀਆ ਯੋਗ ਹੋਵੋਗੇ.

ਜੇ ਤੁਹਾਨੂੰ ਸਹਾਇਤਾ ਦੀ ਜ਼ਰੂਰਤ ਹੈ, ਤਾਂ ਸ਼ੁਰੂਆਤ ਕਰਨ ਲਈ ਇੱਕ ਚੰਗੀ ਜਗ੍ਹਾ ਤੁਹਾਡੇ ਜੀਪੀ ਅਤੇ ਜੈਨੇਟਿਕ ਸਲਾਹਕਾਰ ਕੋਲ ਹੈ. ਤੁਸੀਂ ਜੈਨੇਟਿਕ ਅਲਾਇੰਸ ਆਸਟਰੇਲੀਆ ਵਰਗੀਆਂ ਸੰਸਥਾਵਾਂ ਤੋਂ ਵੀ ਸਹਾਇਤਾ ਪ੍ਰਾਪਤ ਕਰ ਸਕਦੇ ਹੋ.

ਹੋਰਨਾਂ ਮਾਪਿਆਂ ਨਾਲ ਗੱਲਬਾਤ ਕੀਤੀ ਸਹਾਇਤਾ ਪ੍ਰਾਪਤ ਕਰਨ ਦਾ ਵੀ ਇੱਕ ਵਧੀਆ wayੰਗ ਹੋ ਸਕਦਾ ਹੈ. ਤੁਸੀਂ ਇਸੇ ਤਰ੍ਹਾਂ ਦੀਆਂ ਸਥਿਤੀਆਂ ਵਿੱਚ ਦੂਜੇ ਮਾਪਿਆਂ ਨਾਲ ਚਿਹਰੇ ਵਿੱਚ ਜਾਂ ਇੱਕ supportਨਲਾਈਨ ਸਹਾਇਤਾ ਸਮੂਹ ਵਿੱਚ ਸ਼ਾਮਲ ਹੋ ਕੇ ਜੁੜ ਸਕਦੇ ਹੋ.

ਜੇ ਤੁਹਾਡੇ ਹੋਰ ਬੱਚੇ ਹਨ, ਤਾਂ ਬੱਚਿਆਂ ਨੂੰ ਅਪਾਹਜ ਹੋਣ ਵਾਲੇ ਭੈਣ-ਭਰਾਵਾਂ ਨੂੰ ਇਹ ਮਹਿਸੂਸ ਕਰਨ ਦੀ ਜ਼ਰੂਰਤ ਹੁੰਦੀ ਹੈ ਕਿ ਉਹ ਤੁਹਾਡੇ ਲਈ ਉਨੇ ਮਹੱਤਵਪੂਰਣ ਹਨ - ਕਿ ਤੁਸੀਂ ਉਨ੍ਹਾਂ ਦੀ ਪਰਵਾਹ ਕਰਦੇ ਹੋ ਅਤੇ ਉਹ ਕਿਸ ਤਰ੍ਹਾਂ ਗੁਜ਼ਰ ਰਹੇ ਹਨ. ਉਨ੍ਹਾਂ ਨਾਲ ਗੱਲਬਾਤ ਕਰਨਾ, ਉਨ੍ਹਾਂ ਨਾਲ ਸਮਾਂ ਬਿਤਾਉਣਾ ਅਤੇ ਉਨ੍ਹਾਂ ਲਈ ਵੀ ਸਹੀ ਸਮਰਥਨ ਲੱਭਣਾ ਮਹੱਤਵਪੂਰਨ ਹੈ.