ਜਾਣਕਾਰੀ

ਕ੍ਰੋਮੋਸੋਮਲ ਅਸਧਾਰਨਤਾ ਦੇ ਇਲਾਜ ਲਈ ਅਤੇ ਹੋਰ ਹਾਲਤਾਂ ਨੂੰ ਸੁਧਾਰਨ ਲਈ antenatal ਟੈਸਟਾਂ ਦਾ ਫੈਸਲਾ ਕਿਵੇਂ ਕਰਨਾ ਹੈ

ਕ੍ਰੋਮੋਸੋਮਲ ਅਸਧਾਰਨਤਾ ਦੇ ਇਲਾਜ ਲਈ ਅਤੇ ਹੋਰ ਹਾਲਤਾਂ ਨੂੰ ਸੁਧਾਰਨ ਲਈ antenatal ਟੈਸਟਾਂ ਦਾ ਫੈਸਲਾ ਕਿਵੇਂ ਕਰਨਾ ਹੈ

ਕ੍ਰੋਮੋਸੋਮਲ ਅਸਧਾਰਨਤਾਵਾਂ ਜੋ ਬੱਚਿਆਂ ਵਿੱਚ ਅਪੰਗਤਾ ਪੈਦਾ ਕਰਦੀਆਂ ਹਨ

ਬਹੁਤੇ ਬੱਚੇ ਤੰਦਰੁਸਤ ਅਤੇ ਅਪੰਗਤਾ ਤੋਂ ਬਿਨਾਂ ਪੈਦਾ ਹੁੰਦੇ ਹਨ.

ਲਗਭਗ 25 ਵਿੱਚੋਂ ਇੱਕ ਗਰਭ ਅਵਸਥਾ ਵਿੱਚ, ਇੱਕ ਅਣਜੰਮੇ ਬੱਚੇ ਵਿੱਚ ਕ੍ਰੋਮੋਸੋਮਲ ਅਸਧਾਰਨਤਾ ਜਾਂ ਹੋਰ ਸਥਿਤੀ ਹੁੰਦੀ ਹੈ ਜੋ ਅਪੰਗਤਾ ਵੱਲ ਲੈ ਜਾਂਦਾ ਹੈ. ਇਹ ਸਥਿਤੀਆਂ ਅਤੇ ਅਪਾਹਜਤਾਵਾਂ ਹਲਕੇ ਤੋਂ ਲੈ ਕੇ ਗੰਭੀਰ ਤੱਕ ਬਹੁਤ ਬਦਲਦੀਆਂ ਹਨ. ਕੁਝ ਦਾ ਮਤਲਬ ਹੈ ਕਿ ਗਰਭ ਅਵਸਥਾ ਦੇ ਸ਼ੁਰੂਆਤੀ ਪੜਾਅ ਵਿਚ ਗਰਭ ਅਵਸਥਾ ਹੁੰਦੀ ਹੈ. ਕੁਝ ਬੱਚੇ ਦੇ ਸਰੀਰਕ ਅਤੇ / ਜਾਂ ਬੌਧਿਕ ਵਿਕਾਸ ਅਤੇ ਗਰਭ ਅਵਸਥਾ ਜਾਂ ਜੀਵਨ ਦੇ ਸ਼ੁਰੂਆਤੀ ਹਫ਼ਤਿਆਂ ਵਿੱਚ ਬਚਣ ਦੀਆਂ ਸੰਭਾਵਨਾਵਾਂ ਨੂੰ ਪ੍ਰਭਾਵਤ ਕਰ ਸਕਦੇ ਹਨ.

ਕ੍ਰੋਮੋਸੋਮਲ ਅਸਧਾਰਨਤਾਵਾਂ ਲਈ ਜਨਮ ਤੋਂ ਪਹਿਲਾਂ ਦੇ ਟੈਸਟਾਂ ਬਾਰੇ ਜੋ ਅਪੰਗਤਾ ਦਾ ਕਾਰਨ ਬਣਦੇ ਹਨ

ਗਰਭ ਅਵਸਥਾ ਦੇ ਟੈਸਟ ਗਰਭ ਅਵਸਥਾ ਵਿੱਚ ਕੁਝ ਅਯੋਗ ਹਾਲਤਾਂ ਨੂੰ ਚੁਣ ਸਕਦੇ ਹਨ, ਸਮੇਤ ਕੁਝ ਕਾਰਨ ਕ੍ਰੋਮੋਸੋਮਲ ਅਸਧਾਰਨਤਾਵਾਂ ਅਤੇ ਵਿਰਾਸਤ ਵਿਚ ਆਏ ਜੀਨ. ਗਰਭ ਅਵਸਥਾ ਵਿੱਚ ਅਯੋਗ ਸਾਰੀਆਂ ਸਥਿਤੀਆਂ ਲਈ ਜਾਂਚ ਕਰਨਾ ਸੰਭਵ ਨਹੀਂ ਹੈ.

ਗਰਭ ਅਵਸਥਾ ਦੇ ਵੱਖੋ ਵੱਖਰੇ ਪੜਾਵਾਂ 'ਤੇ ਕ੍ਰੋਮੋਸੋਮਲ ਅਸਧਾਰਨਤਾਵਾਂ ਲਈ ਵੱਖ ਵੱਖ ਕਿਸਮਾਂ ਦੇ ਟੈਸਟ ਕੀਤੇ ਜਾਂਦੇ ਹਨ. ਕ੍ਰੋਮੋਸੋਮਲ ਅਸਧਾਰਨਤਾਵਾਂ ਦੇ ਲਈ ਜਿੰਨੀ ਜਲਦੀ ਤੁਸੀਂ ਟੈਸਟ ਕਰਵਾ ਸਕਦੇ ਹੋ ਉਹ ਗਰਭ ਅਵਸਥਾ ਦੇ 10-10 ਹਫਤਿਆਂ ਦੇ ਬਾਅਦ ਹੈ.

ਇਹ ਵੱਖ ਵੱਖ ਕਿਸਮਾਂ ਦੇ ਟੈਸਟ ਸਕ੍ਰੀਨਿੰਗ ਟੈਸਟ ਜਾਂ ਡਾਇਗਨੌਸਟਿਕ ਟੈਸਟ ਹੋ ਸਕਦੇ ਹਨ.

ਜਨਮ ਤੋਂ ਪਹਿਲਾਂ ਸਕ੍ਰੀਨਿੰਗ ਟੈਸਟ ਇਹ ਪਤਾ ਲਗਾਓ ਕਿ ਤੁਹਾਡੇ ਬੱਚੇ ਨੂੰ ਕੁਝ ਕ੍ਰੋਮੋਸੋਮਲ ਅਸਧਾਰਨਤਾਵਾਂ ਹੋਣ ਜਾਂ ਹੋਰ ਸਥਿਤੀਆਂ ਹੋਣ ਜਾਂ ਅਪਾਹਜ ਹੋਣ ਦਾ ਉੱਚ ਜੋਖਮ ਜਾਂ ਘੱਟ ਜੋਖਮ ਹੈ. ਭਾਵੇਂ ਤੁਹਾਡੇ ਬੱਚੇ ਦਾ 'ਘੱਟ ਜੋਖਮ' ਹੁੰਦਾ ਹੈ, ਇਹ ਤੁਹਾਡੇ ਬੱਚੇ ਦੀ ਹਾਲਤ ਹੋਣ ਦੀ ਸੰਭਾਵਨਾ ਤੋਂ ਇਨਕਾਰ ਨਹੀਂ ਕਰਦਾ.

ਜੇ ਤੁਹਾਨੂੰ ਸਕ੍ਰੀਨਿੰਗ ਟੈਸਟਾਂ ਦਾ ਉੱਚ-ਜੋਖਮ ਨਤੀਜਾ ਮਿਲਦਾ ਹੈ, ਤਾਂ ਤੁਸੀਂ ਫਾਲੋ-ਅਪ ਕਰਨਾ ਚੁਣ ਸਕਦੇ ਹੋ ਡਾਇਗਨੋਸਟਿਕ ਟੈਸਟ. ਡਾਇਗਨੌਸਟਿਕ ਟੈਸਟ ਤੁਹਾਨੂੰ ਹਾਂ ਜਾਂ ਕੋਈ ਜਵਾਬ ਦੇ ਸਕਦੇ ਹਨ - ਹਾਂ, ਤੁਹਾਡੇ ਬੱਚੇ ਦੀ ਇੱਕ ਸ਼ਰਤ ਹੈ, ਜਾਂ ਨਹੀਂ, ਤੁਹਾਡੇ ਬੱਚੇ ਦੀ ਇੱਕ ਸਥਿਤੀ ਨਹੀਂ ਹੈ.

ਜੇ ਤੁਹਾਡੇ ਕੋਲ ਇਕ ਸ਼ਰਤ ਦਾ ਪਰਿਵਾਰਕ ਇਤਿਹਾਸ ਹੈ, ਤਾਂ ਤੁਸੀਂ ਗਰਭਵਤੀ ਹੋਣ ਦੀ ਕੋਸ਼ਿਸ਼ ਕਰਨ ਤੋਂ ਪਹਿਲਾਂ ਕੁਝ ਜੈਨੇਟਿਕ ਟੈਸਟ ਕਰਵਾਉਣ ਦੀ ਚੋਣ ਕਰ ਸਕਦੇ ਹੋ. ਇਹ ਟੈਸਟ ਅਕਸਰ ਜੈਨੇਟਿਕ ਕਾseਂਸਲਿੰਗ ਸੇਵਾ ਦੁਆਰਾ ਕੀਤੇ ਜਾ ਸਕਦੇ ਹਨ.

ਤੁਹਾਡੀ ਚੋਣ: ਕ੍ਰੋਮੋਸੋਮਲ ਅਸਧਾਰਨਤਾਵਾਂ ਬਾਰੇ ਪਤਾ ਲਗਾਉਣਾ

ਗਰਭ ਅਵਸਥਾ ਦੌਰਾਨ ਜਨਮ ਤੋਂ ਪਹਿਲਾਂ ਟੈਸਟ ਕਰਵਾਉਣਾ ਹੁੰਦਾ ਹੈ ਤੇਰੀ ਮਰਜੀ.

ਬਹੁਤ ਸਾਰੇ ਲੋਕ ਇਹ ਜਾਣਨਾ ਚਾਹੁੰਦੇ ਹਨ ਕਿ ਉਨ੍ਹਾਂ ਦੇ ਬੱਚੇ ਨੂੰ ਅਪਾਹਜਤਾ ਹੈ ਜਾਂ ਨਹੀਂ, ਇਸ ਲਈ ਉਹ ਜਨਮ ਤੋਂ ਪਹਿਲਾਂ ਵਿਵਹਾਰਕ ਅਤੇ ਭਾਵਨਾਤਮਕ ਤੌਰ ਤੇ ਤਿਆਰੀ ਕਰ ਸਕਦੇ ਹਨ. ਦੂਸਰੇ ਸ਼ਾਇਦ ਗਰਭ ਅਵਸਥਾ ਨੂੰ ਖਤਮ ਕਰਨ ਦੇ ਵਿਕਲਪ ਬਾਰੇ ਸੋਚਣਾ ਚਾਹੁਣ.

ਦੂਸਰੇ ਮਾਪੇ ਗਰਭ ਅਵਸਥਾ ਦੌਰਾਨ ਟੈਸਟ ਨਾ ਕਰਾਉਣ ਦੀ ਚੋਣ ਕਰਦੇ ਹਨ. ਇਹ ਇਸ ਲਈ ਹੋ ਸਕਦਾ ਹੈ ਕਿਉਂਕਿ ਉਹ ਗਰਭ ਅਵਸਥਾ ਨੂੰ ਖ਼ਤਮ ਨਹੀਂ ਕਰਨਾ ਚਾਹੁੰਦੇ ਭਾਵੇਂ ਕਿ ਉਥੇ ਅਸਧਾਰਨਤਾਵਾਂ ਸਨ, ਜਾਂ ਉਹ ਚਾਹੁੰਦੇ ਹਨ ਕਿ ਕੁਦਰਤ ਇਸ ਨੂੰ ਅਪਣਾਏ. ਦੂਸਰੇ ਚਿੰਤਤ ਹਨ ਕਿ ਟੈਸਟ ਉਨ੍ਹਾਂ ਦੇ ਬੱਚੇ ਨੂੰ ਨੁਕਸਾਨ ਪਹੁੰਚਾ ਸਕਦੇ ਹਨ ਜਾਂ ਗਰਭਪਾਤ ਕਰ ਸਕਦੇ ਹਨ.

ਕ੍ਰੋਮੋਸੋਮਲ ਅਸਧਾਰਨਤਾਵਾਂ ਲਈ ਜਨਮ ਤੋਂ ਪਹਿਲਾਂ ਦੇ ਟੈਸਟਾਂ ਦਾ ਫੈਸਲਾ ਕਰਨਾ

ਜਨਮ ਤੋਂ ਪਹਿਲਾਂ ਦੇ ਟੈਸਟਾਂ ਬਾਰੇ ਫੈਸਲਾ ਲੈਣ ਵਿਚ ਤੁਹਾਡੀ ਮਦਦ ਕਰਨ ਲਈ ਇਹ ਮਹੱਤਵਪੂਰਣ ਹੋ ਸਕਦਾ ਹੈ ਆਪਣੇ ਸਾਥੀ ਜਾਂ ਕਿਸੇ ਸਹਾਇਤਾ ਵਾਲੇ ਵਿਅਕਤੀ ਨਾਲ ਸੋਚਣਾ ਅਤੇ ਗੱਲ ਕਰਨਾ ਇਨ੍ਹਾਂ ਵਿੱਚੋਂ ਕੁਝ ਮੁੱਦਿਆਂ ਬਾਰੇ:

  • ਟੈਸਟ ਕਰਵਾਉਣ ਬਾਰੇ ਤੁਸੀਂ ਕਿਵੇਂ ਮਹਿਸੂਸ ਕਰਦੇ ਹੋ? ਚਿੰਤਤ? ਤਣਾਅ?
  • ਜੇ ਤੁਹਾਨੂੰ ਸਕ੍ਰੀਨਿੰਗ ਟੈਸਟ ਦਾ ਉੱਚ ਜੋਖਮ ਭਰਪੂਰ ਨਤੀਜਾ ਪ੍ਰਾਪਤ ਹੁੰਦਾ ਹੈ, ਤਾਂ ਕੀ ਤੁਸੀਂ ਡਾਇਗਨੌਸਟਿਕ ਟੈਸਟ ਕਰਵਾਉਣ ਜਾ ਸਕਦੇ ਹੋ?
  • ਕੀ ਤੁਸੀਂ ਪਹਿਲਾਂ ਜਾਂਚ ਦੇ ਟੈਸਟ ਕੀਤੇ ਬਿਨਾਂ, ਸਿਰਫ ਡਾਇਗਨੌਸਟਿਕ ਟੈਸਟ ਦੇਣਾ ਪਸੰਦ ਕਰੋਗੇ?
  • ਜੇ ਤਸ਼ਖੀਸਕ ਜਾਂਚ ਤੋਂ ਪਤਾ ਲੱਗਦਾ ਹੈ ਕਿ ਤੁਹਾਡੇ ਬੱਚੇ ਦੀ ਇਕ ਅਜਿਹੀ ਸਥਿਤੀ ਹੈ ਜੋ ਅਪੰਗਤਾ ਦਾ ਕਾਰਨ ਬਣਦੀ ਹੈ, ਤਾਂ ਤੁਸੀਂ ਕੀ ਕਰ ਸਕਦੇ ਹੋ?
  • ਕੀ ਤੁਸੀਂ ਅਜਿਹੀ ਜਾਣਕਾਰੀ ਚਾਹੁੰਦੇ ਹੋ ਜੋ ਤੁਹਾਡੀ ਗਰਭ ਅਵਸਥਾ ਖਤਮ ਕਰਨ ਬਾਰੇ ਸੋਚ ਸਕੇ?
  • ਕੀ ਤੁਸੀਂ ਇਹ ਜਾਣਦੇ ਹੋਏ ਆਰਾਮਦੇਹ ਹੋ, ਜੇ ਤੁਹਾਡੇ ਟੈਸਟ ਨਹੀਂ ਹਨ, ਤਾਂ ਬਹੁਤ ਸੰਭਾਵਨਾ ਹੈ ਕਿ ਤੁਹਾਡੇ ਬੱਚੇ ਨੂੰ ਅਪਾਹਜਤਾ ਨਹੀਂ ਹੋਏਗੀ - ਪਰ ਇਹ ਬਹੁਤ ਘੱਟ ਸੰਭਾਵਨਾ ਹੈ ਕਿ ਤੁਹਾਡੇ ਬੱਚੇ ਨੂੰ ਅਪਾਹਜਤਾ ਹੋਏਗੀ?
  • ਕੀ ਤੁਸੀਂ ਇਹ ਜਾਣ ਕੇ ਅਰਾਮਦੇਹ ਹੋ ਕਿ ਸਾਰੀਆਂ ਸਥਿਤੀਆਂ ਦੀ ਜਾਂਚ ਨਹੀਂ ਕੀਤੀ ਜਾ ਸਕਦੀ ਅਤੇ ਇਹ ਕਿ ਟੈਸਟ ਅਕਸਰ ਖਾਸ ਸਥਿਤੀਆਂ ਲਈ ਹੁੰਦੇ ਹਨ, ਹਰ ਅਪੰਗਤਾ ਲਈ ਨਹੀਂ?

ਤੁਸੀਂ ਸ਼ਾਇਦ ਚਾਹੋ ਵੀ ਆਪਣੇ ਜੀਪੀ, ਪ੍ਰਸੂਤੀਆਾਂ ਜਾਂ ਦਾਈ ਨਾਲ ਪ੍ਰਸ਼ਨਾਂ ਅਤੇ ਚਿੰਤਾਵਾਂ ਬਾਰੇ ਚਰਚਾ ਕਰੋ. ਇਹ ਉਹ ਪ੍ਰਸ਼ਨ ਹਨ ਜੋ ਤੁਸੀਂ ਪੁੱਛ ਸਕਦੇ ਹੋ ਅਤੇ ਇਸ ਬਾਰੇ ਗੱਲ ਕਰ ਸਕਦੇ ਹੋ:

  • ਡਾ Downਨ ਸਿੰਡਰੋਮ ਜਾਂ ਹੋਰ ਕ੍ਰੋਮੋਸੋਮਲ ਅਸਧਾਰਨਤਾਵਾਂ ਨਾਲ ਮੇਰੇ ਬੱਚੇ ਦੇ ਹੋਣ ਦਾ ਜੋਖਮ ਕੀ ਹੈ?
  • ਡਾ syਨ ਸਿੰਡਰੋਮ ਤੋਂ ਇਲਾਵਾ ਹੋਰ ਕਿਹੜੀਆਂ ਹਾਲਤਾਂ ਦਾ ਪਤਾ ਲਗਾਇਆ ਜਾ ਸਕਦਾ ਹੈ? ਇਨ੍ਹਾਂ ਸਥਿਤੀਆਂ ਦਾ ਮੇਰੇ ਬੱਚੇ ਲਈ ਕੀ ਅਰਥ ਹੋਵੇਗਾ?
  • ਕੀ ਟੈਸਟ ਮੇਰੇ ਅਤੇ ਮੇਰੇ ਬੱਚੇ ਲਈ ਸੁਰੱਖਿਅਤ ਹੈ? ਕੀ ਗਰਭਪਾਤ ਜਾਂ ਹੋਰ ਮੁਸ਼ਕਲਾਂ ਦਾ ਕੋਈ ਖ਼ਤਰਾ ਹੈ?
  • ਟੈਸਟਿੰਗ ਲਈ ਕੀ ਖਰਚ ਆਵੇਗਾ?
  • ਨਤੀਜੇ ਵਾਪਸ ਆਉਣ ਵਿਚ ਕਿੰਨਾ ਸਮਾਂ ਲੱਗੇਗਾ?
  • ਮੇਰੇ ਅਤੇ ਮੇਰੇ ਬੱਚੇ ਲਈ 'ਘੱਟ ਜੋਖਮ' ਅਤੇ 'ਉੱਚ ਜੋਖਮ' ਦਾ ਕੀ ਅਰਥ ਹੈ?
  • ਟੈਸਟਾਂ ਬਾਰੇ ਫੈਸਲਾ ਕਰਨ ਲਈ ਮੇਰੇ ਕੋਲ ਕਿੰਨਾ ਸਮਾਂ ਹੈ?
  • ਮੈਨੂੰ ਇਨ੍ਹਾਂ ਹਾਲਤਾਂ ਅਤੇ ਟੈਸਟਾਂ ਬਾਰੇ ਵਧੇਰੇ ਜਾਣਕਾਰੀ ਕਿੱਥੋਂ ਮਿਲ ਸਕਦੀ ਹੈ?

ਤੁਹਾਡੇ ਫੈਸਲੇ ਜਨਮ ਤੋਂ ਪਹਿਲਾਂ ਦੇ ਟੈਸਟ ਬਾਰੇ ਗਰਭ ਅਵਸਥਾ ਵਿਚ ਦੇਖਭਾਲ ਦੀ ਗੁਣਵਤਾ ਨੂੰ ਪ੍ਰਭਾਵਤ ਨਹੀਂ ਕਰਨਾ ਚਾਹੀਦਾ.

ਤੁਹਾਡੀਆਂ ਚੋਣਾਂ ਕੀ ਕਰਨਾ ਹੈ ਜੇਕਰ ਤੁਹਾਡੇ ਕੋਲ ਇੱਕ ਜੋਖਮ ਵਧਿਆ ਹੋਇਆ ਹੈ ਤਾਂ ਦੇਖਭਾਲ ਦੀ ਗੁਣਵੱਤਾ ਨੂੰ ਵੀ ਪ੍ਰਭਾਵਤ ਨਹੀਂ ਕਰਨਾ ਚਾਹੀਦਾ ਹੈ. ਤੁਹਾਨੂੰ ਚੰਗੀ ਅਤੇ ਸਹਾਇਤਾ ਦੇਣ ਵਾਲੀ ਸੰਭਾਲ ਦਾ ਅਧਿਕਾਰ ਹੈ ਭਾਵੇਂ ਤੁਸੀਂ ਕੋਈ ਵੀ ਫੈਸਲੇ ਲਓ. ਜੇ ਤੁਹਾਨੂੰ ਇਹ ਨਹੀਂ ਮਿਲਦਾ, ਤੁਹਾਨੂੰ ਇਸ ਬਾਰੇ ਸਟਾਫ ਨਾਲ ਗੱਲ ਕਰਨ ਜਾਂ ਸਿਹਤ ਸੇਵਾ ਨੂੰ ਸ਼ਿਕਾਇਤ ਕਰਨ ਦਾ ਅਧਿਕਾਰ ਹੈ.

ਕਈ ਵਾਰ ਕ੍ਰੋਮੋਸੋਮਲ ਅਸਧਾਰਨਤਾਵਾਂ ਲਈ ਜਨਮ ਤੋਂ ਪਹਿਲਾਂ ਦੇ ਟੈਸਟਾਂ ਬਾਰੇ ਮੁਸ਼ਕਲ ਪ੍ਰਸ਼ਨ ਪੁੱਛਣਾ ਤੁਹਾਨੂੰ ਅਤੇ ਤੁਹਾਡੇ ਸਾਥੀ ਨੂੰ ਟੈਸਟ ਕਰਵਾਉਣ ਬਾਰੇ ਫੈਸਲਾ ਲੈਣ ਵਿਚ ਸਹਾਇਤਾ ਕਰ ਸਕਦਾ ਹੈ. ਮਰਡੋਕ ਚਿਲਡਰਨ ਰਿਸਰਚ ਇੰਸਟੀਚਿ'sਟ ਦੇ ਜਨਮ ਤੋਂ ਪਹਿਲਾਂ ਦੇ ਫੈਸਲਿਆਂ ਦੀ ਸਹਾਇਤਾ ਵਿਚ ਫੈਸਲਾ ਲੈਣ ਦੀ ਪ੍ਰਕਿਰਿਆ ਬਾਰੇ ਵਧੇਰੇ ਜਾਣਕਾਰੀ ਹੁੰਦੀ ਹੈ.

ਕ੍ਰੋਮੋਸੋਮੋਲ ਅਸਧਾਰਨਤਾ

ਸਧਾਰਣ ਮਨੁੱਖੀ ਵਿਕਾਸ ਲਈ, ਸਾਨੂੰ ਸਾਡੇ ਸਰੀਰ ਦੇ ਸਾਰੇ ਸੈੱਲਾਂ ਵਿੱਚ 46 ਕ੍ਰੋਮੋਸੋਮ (ਹਰੇਕ ਮਾਪਿਆਂ ਤੋਂ 23) ਦੀ ਜ਼ਰੂਰਤ ਹੁੰਦੀ ਹੈ.

ਕ੍ਰੋਮੋਸੋਮਲ ਅਸਧਾਰਨਤਾਵਾਂ ਉਦੋਂ ਹੁੰਦੀਆਂ ਹਨ ਜਦੋਂ ਗਾਇਬ ਜਾਂ ਵਾਧੂ ਕ੍ਰੋਮੋਸੋਮ ਹੁੰਦੇ ਹਨ ਜਾਂ ਕ੍ਰੋਮੋਸੋਮ ਕਿਸੇ ਤਰੀਕੇ ਨਾਲ ਬਦਲ ਜਾਂਦੇ ਹਨ. ਇਹ ਕ੍ਰੋਮੋਸੋਮਲ ਅਸਧਾਰਨਤਾਵਾਂ ਅਕਸਰ ਕਾਰਨ ਬਣਦੀਆਂ ਹਨ ਸਰੀਰਕ ਅਤੇ / ਜਾਂ ਬੌਧਿਕ ਅਪੰਗਤਾ ਨਾਲ ਜੁੜੀਆਂ ਸ਼ਰਤਾਂ.

ਡਾ syਨ ਸਿੰਡਰੋਮ ਇੱਕ ਕ੍ਰੋਮੋਸੋਮਲ ਅਸਧਾਰਨਤਾ ਕਾਰਨ ਹੋਈ ਇੱਕ ਸਥਿਤੀ ਦੀ ਇੱਕ ਉਦਾਹਰਣ ਹੈ. ਡਾ Downਨ ਸਿੰਡਰੋਮ ਵਾਲੇ ਲੋਕਾਂ ਕੋਲ ਆਮ ਦੋ ਦੀ ਬਜਾਏ ਕ੍ਰੋਮੋਸੋਮ 21 ਦੀਆਂ ਤਿੰਨ ਕਾਪੀਆਂ ਹੁੰਦੀਆਂ ਹਨ. ਇਹ ਬੌਧਿਕ ਅਸਮਰਥਾ ਅਤੇ ਹੋਰ ਸਰੀਰਕ ਅਤੇ ਸਿਖਲਾਈ ਚੁਣੌਤੀਆਂ ਦਾ ਕਾਰਨ ਬਣਦਾ ਹੈ.

ਇਕ ਹੋਰ ਉਦਾਹਰਣ ਹੈ ਸੈਕਸ ਕ੍ਰੋਮੋਸੋਮ ਅਸਧਾਰਨਤਾ. ਸੈਕਸ ਕ੍ਰੋਮੋਸੋਮ ਐਕਸ ਅਤੇ ਵਾਈ ਕ੍ਰੋਮੋਸੋਮ ਹਨ. ਕੁੜੀਆਂ ਆਮ ਤੌਰ 'ਤੇ ਦੋ ਐਕਸ ਕ੍ਰੋਮੋਸੋਮ ਹੁੰਦੇ ਹਨ, ਅਤੇ ਮੁੰਡਿਆਂ ਵਿਚ ਆਮ ਤੌਰ' ਤੇ ਇਕ ਵਾਈ ਅਤੇ ਇਕ ਐਕਸ ਕ੍ਰੋਮੋਸੋਮ ਹੁੰਦਾ ਹੈ. ਸੈਕਸ ਕ੍ਰੋਮੋਸੋਮ ਦੀ ਅਸਾਧਾਰਣ ਸੰਖਿਆ ਵਿਕਾਸ ਨੂੰ ਪ੍ਰਭਾਵਤ ਕਰ ਸਕਦੀ ਹੈ ਅਤੇ ਸਿੱਖਣ ਦੀਆਂ ਮੁਸ਼ਕਲਾਂ ਦਾ ਕਾਰਨ ਬਣ ਸਕਦੀ ਹੈ, ਹਾਲਾਂਕਿ ਕਈ ਵਾਰ ਸਪੱਸ਼ਟ ਸਮੱਸਿਆਵਾਂ ਨਹੀਂ ਹੁੰਦੀਆਂ.

ਬਹੁਤ ਸਾਰੀਆਂ ਕ੍ਰੋਮੋਸੋਮਲ ਅਸਧਾਰਨਤਾਵਾਂ ਗਰਭਪਾਤ ਦਾ ਕਾਰਨ ਬਣਦੀਆਂ ਹਨ. ਕੁਝ ਕ੍ਰੋਮੋਸੋਮਲ ਅਸਧਾਰਨਤਾਵਾਂ ਸੰਭਾਵਤ ਤੌਰ ਤੇ ਜਨਮ ਤੋਂ ਤੁਰੰਤ ਬਾਅਦ ਬੱਚੇ ਦੀ ਮੌਤ ਦਾ ਕਾਰਨ ਬਣਦੀਆਂ ਹਨ - ਉਦਾਹਰਣ ਲਈ, ਐਡਵਰਡਜ਼ ਸਿੰਡਰੋਮ ਅਤੇ ਪੈਟੌ ਸਿੰਡਰੋਮ.

ਜੀਨ ਅਸਧਾਰਨਤਾ

ਇੱਕ ਬੱਚਾ ਆਪਣੇ ਮਾਪਿਆਂ ਤੋਂ ਅੱਧੇ ਜੀਨਾਂ ਵਿਰਸੇ ਵਿੱਚ ਪ੍ਰਾਪਤ ਕਰਦਾ ਹੈ.

ਇੱਕ ਜੀਨ ਦੀ ਅਸਧਾਰਨਤਾ ਉਦੋਂ ਹੁੰਦੀ ਹੈ ਜਦੋਂ ਇੱਕ ਜੀਨ ਨੂੰ ਬਦਲਿਆ ਜਾਂ ਨੁਕਸਾਨਿਆ ਜਾਂਦਾ ਹੈ. ਕਈ ਵਾਰ ਸਿਰਫ ਇੱਕ ਜੀਨ ਵਿੱਚ ਤਬਦੀਲੀ ਗੰਭੀਰ ਡਾਕਟਰੀ ਸਥਿਤੀ ਜਾਂ ਅਪਾਹਜਤਾ ਦਾ ਕਾਰਨ ਬਣ ਸਕਦੀ ਹੈ.

ਕਈ ਵਾਰ ਇੱਕ ਜਾਂ ਦੋਵੇਂ ਮਾਪੇ ਜੀਨ ਦੀਆਂ ਅਸਧਾਰਨਤਾਵਾਂ ਨੂੰ ਲੈ ਕੇ ਲੰਘ ਸਕਦੇ ਹਨ ਜੋ ਸਰੀਰਕ ਅਤੇ / ਜਾਂ ਬੌਧਿਕ ਅਸਮਰਥਾ ਦਾ ਕਾਰਨ ਬਣਦੇ ਹਨ. ਦੂਸਰੇ ਸਮੇਂ ਜੀਨ ਦੀਆਂ ਅਸਧਾਰਨਤਾਵਾਂ ਵਿਰਾਸਤ ਵਿੱਚ ਨਹੀਂ ਹੁੰਦੀਆਂ. ਇਸ ਦੀ ਬਜਾਏ, ਜੀਨ ਵਿਚ ਤਬਦੀਲੀਆਂ ਗਰਭ ਅਵਸਥਾ ਦੇ ਸਮੇਂ ਅੰਡੇ ਜਾਂ ਸ਼ੁਕਰਾਣੂਆਂ ਵਿਚ ਹੁੰਦੀਆਂ ਹਨ.

ਜੇ ਤੁਹਾਡੇ ਕੋਲ ਇਕ ਖ਼ਾਸ ਜੈਨੇਟਿਕ ਸਥਿਤੀ ਦਾ ਪਰਿਵਾਰਕ ਇਤਿਹਾਸ ਹੈ, ਜਾਂ ਤੁਹਾਡਾ ਇਕ ਹੋਰ ਬੱਚਾ ਇਸ ਸ਼ਰਤ ਨਾਲ ਹੈ, ਤਾਂ ਤੁਹਾਡੇ ਬੱਚੇ ਦੀ ਸਥਿਤੀ ਹੋਣ ਦੇ ਜ਼ਿਆਦਾ ਸੰਭਾਵਨਾ ਹਨ.

ਸਿਸਟਿਕ ਫਾਈਬਰੋਸਿਸ ਅਤੇ ਥੈਲੇਸੀਮੀਆ ਇਕੋ ਜੀਨ ਦੀ ਅਸਧਾਰਨਤਾ ਦੇ ਕਾਰਨ ਦੀਆਂ ਸਥਿਤੀਆਂ ਦੀਆਂ ਉਦਾਹਰਣਾਂ ਹਨ.

ਹੋਰ ਸ਼ਰਤਾਂ ਜੋ ਬੱਚੇ ਦੇ ਅਪੰਗਤਾ ਦਾ ਕਾਰਨ ਬਣਦੀਆਂ ਹਨ

ਹੋਰ ਸਥਿਤੀਆਂ ਜਿਹੜੀਆਂ ਜਨਮ ਤੋਂ ਪਹਿਲਾਂ ਦੇ ਟੈਸਟਾਂ ਵਿੱਚ ਲਈਆਂ ਜਾ ਸਕਦੀਆਂ ਹਨ ਵਿੱਚ ਸਰੀਰਕ ਅਸਧਾਰਨਤਾਵਾਂ ਜਿਵੇਂ ਸਪਾਈਨ ਬਿਫਿਡਾ, ਅਤੇ ਕੁਝ ਦਿਲ, ਪੇਟ ਜਾਂ ਗੁਰਦੇ ਦੀਆਂ ਸਮੱਸਿਆਵਾਂ ਸ਼ਾਮਲ ਹਨ. ਅਲਟਰਾਸਾਉਂਡ ਤੇ ਇਨ੍ਹਾਂ ਸਥਿਤੀਆਂ ਦਾ ਅਚਾਨਕ ਨਿਦਾਨ ਕੀਤਾ ਜਾ ਸਕਦਾ ਹੈ, ਜੋ ਕਿ ਗਰਭ ਅਵਸਥਾ ਵਿੱਚ ਇੱਕ ਰੁਟੀਨ ਟੈਸਟ ਹੈ.